Urología pediátrica

1. GENITALES EXTERNOS

1.1 Testículo no descendido

El testículo no descendido corresponde a una de las malformaciones genitales más frecuente en niños. Su incidencia varia, en recién nacidos de término es entre 1,5 – 4% y en prematuros puede llegar incluso al 45%^(1,2). Durante los primeros meses de vida puede existir un descenso testicular espontáneo. Este descenso generalmente ocurrirá los primeros tres meses y en forma secundaria al estímulo hormonal natural que existe en este período, conocido como «mini pubertad». Por esta razón, en pacientes de término y tras cumplir 6 meses de vida, la incidencia baja al 1%. La clasificación más utilizada actualmente es aquella que divide los testes no descendidos en palpables (80%) y no palpables (20%)². La figura 1 resume las principales formas de presentación del testículo no descendido³.

Figura 1. Esquema de clasificación del testículo no descendido

Definiciones

Criptorquidia es aquel teste que se encuentra en algún lugar del trayecto normal del descenso testicular.

Ectopia testicular es aquella patología en que el teste se encuentra fuera del trayecto normal del descenso testicular. La ectopia más frecuente es inguinal supra-aponeurótico. Otras posibilidades son femoral, perineal, púbico entre otros.

Teste retráctil o teste en ascensor es aquel teste que baja fácilmente al escroto, es decir, sin tensión del cordón espermático, permanece ahí, y debido a un reflejo cremastérico intenso e hiperactivo, puede subir al canal inguinal. La diferencia con un teste criptorquídico en canal inguinal, es que, al bajarlo al escroto, el teste queda abajo. Para ser considerado no patológico, no debe existir una asimetría en el volumen testicular mayor al 20%. Estos pacientes deben mantenerse en seguimiento, pues se estima que entre un 10-25% de los testículos afectados se pueden volver criptorquídicos y/o disminuir su volumen en un rango patológico.

Teste no palpable es aquel teste que no se palpa en canal inguinal tras ser examinado en las mejores condiciones posibles, esto es un paciente tranquilo (sin llorar), ambiente cálido (el frio asciende los testes) y por un urólogo pediátrico con experiencia.

La importancia del diagnóstico oportuno de los testículos no descendidos reside en que desde los 6 meses de vida se pueden experimentar cambios estructurales condicionados por la mayor temperatura a la que se exponen a nivel inguinal/abdominal. Desde esta edad podrían aparecer cambios histológicos iniciales, con degeneración de células germinales que aumenta con la edad; de un 1% en casos normales, llega a un 20% en criptorquídea a los 2 años, 40% a los 6 años y 45% a los 10 años²; generando espermatogonias incapaces de completar su proceso habitual de maduración. Este fenómeno se asocia principalmente con afección de la fertilidad y con incremento del riesgo de cáncer testicular, lo que es aún más importante cuando el descenso testicular se realiza en etapa post puberal³.

Tratamiento

El testículo no descendido puede bajar a su ubicación normal hasta después de la «mini pubertad» de los 2 a 4 meses de vida. Dado que el daño a nivel histológico puede comenzar desde los 6 meses, es recomendable derivar a esta edad para la resolución quirúrgica y evitar postergar la cirugía después de los dos años.

El tratamiento de elección del testículo no descendido es la cirugía:

Testículo palpable: en los casos donde el testículo está palpable en el canal inguinal, ectópico o se trata de un teste retráctil que se vuelve criptorquídico o que se afecta su volumetría, se realiza liberación de los elementos del gubernáculum, liberación del conducto peritoneo vaginal/hernia de los elementos del cordón, disección hacia el retroperitoneo, liberando conducto deferente y elementos. Una vez que el testículo se ha descendido sin tensión, se realiza la orquidopexia al escroto (pexia con puntos o bolsillo tipo surraco).

Testículo no palpable: El tratamiento se inicia con un examen bajo anestesia. Si el testículo no fue encontrado en el canal inguinal, se requiere de una laparoscopía exploradora. En estos casos al ingresar a la cavidad abdominal existen 4 posibilidades:

1. Testículo intraabdominal viable (40%).
2. Testículo ausente y vasos sanguíneos ciegos a nivel del anillo inguinal profundo (20%).
3. Testículo atrófico (evanescente) inguinal: vasos sanguíneos y deferente ingresando por canal inguinal con conducto inguinal profundo generalmente cerrado (30%).
4. Testículo normal en el canal inguinal, vasos sanguíneos y deferente ingresando por canal inguinal con conducto inguinal profundo generalmente abierto (10%).

La técnica quirúrgica va a depender del hallazgo intraoperatorio y de las características del testículo. En aquellos testículos de buen aspecto se puede realizar el descenso testicular y orquidopexia en un tiempo. Esto consiste en liberar los vasos espermáticos y los elementos del gubernáculum permitiendo la llegada del testículo al canal inguinal. Esta técnica es más utilizada en los testículos no palpables tipo «peeping», donde el teste está a nivel del anillo inguinal profundo, entrando y saliendo de este.

También se puede hacer descenso y orquidopexia en dos tiempos (Fowler-Stephens), donde en el primer tiempo se seccionan los vasos espermáticos, esperando que, en un periodo mínimo de 6 meses, la vascularización vía arteria deferencial del teste permita su descenso. En el segundo tiempo, se secciona gubernaculum, se libera el testículo manteniendo la irrigación colateral adyacente al conducto deferente y se desciende al escroto por la «Vía de Fowler Stephens», medial al canal inguinal, lo que acorta la distancia hacia el escroto. El riesgo de atrofia testicular con esta técnica es de aproximadamente un 10-15%¹. La figura 2 resume las opciones terapéuticas en el manejo del testículo no descendido.

Figura 2. Esquema de enfrentamiento del testículo no descendido

1.2 HIPOSPADIAS

Definición

La hipospadias es un defecto congénito del pene, caracterizado por una asociación de tres variaciones anatómicas de los genitales externos: desembocadura ventral del meato uretral (entre glande y periné), prepucio alado (ausencia de unión hacia ventral) y curvatura peneana ventral (cuerda/chordee). No obstante, no siempre estos tres componentes están presentes. También se puede definir a las hipospadias como una hipoplasia de los tejidos que forman el aspecto ventral del pene, más allá de la división del cuerpo esponjoso.

La incidencia generalmente es de 1 en 250 a 300 recién nacidos vivos. Si bien no es clara su etología, se sospecha como posibles factores etiológicos a endocrinopatías, bajo peso al nacer, edad materna avanzada (probablemente por insuficiencia placentaria), antecedentes de diabetes materna, y exposición a factores «disruptores» ambientales (pesticidas, tóxicos, productos químicos industriales, etc)¹. Actualmente, se ha avanzado en la búsqueda de alteraciones en genes específicos que se asocien con la aparición de hipospadias y otras variaciones del desarrollo sexual. En esta línea se ha encontrado que la alteración en el gen kappa diacilglicol quinasa (DGKK) puede estar presente en casi el 60% de las hipospadias proximales¹. También se ha planteado la posibilidad de una herencia poligénica; la incidencia en parientes de primer grado de pacientes afectados es de 7 a 10%, y de hasta 10 – 20% en formas severas. Es muy importante destacar, que en hipospadias proximales y/o cuando están en asociación con otra alteración genital, como un testículo no descendido, pueden estar en el contexto de una variación del desarrollo sexual (VDS), por lo que se aconseja sospechar esta condición y derivarla en forma oportuna⁴. La asociación con alteraciones en el tracto urinario es infrecuente en hipospadias distales aisladas, pero aumenta su incidencia en hipospadias proximales, por lo que en estos casos está indicado realizar una ecografía renal para descartar una malformación asociada.

Clasificación

Existen varias clasificaciones de hipospadias, pero la más utilizada está determinada por la localización del meato uretral el cual puede cambiar su posición inicial después de liberar la cuerda peneana al momento de la cirugía.

En la tabla 1 se muestran la clasificación de las hipospadias se acuerdo a la posición del meato y el porcentaje de presentación de ellos. Sin embargo, en términos prácticos se dividen en distales y proximales

Tabla 1. Clasificación de las hipospadias y porcentaje de presentación.

Cuadro Clínico y diagnóstico

El diagnóstico es clínico durante la exploración física genital, sin embargo, en ocasiones el prepucio está intacto por lo que puede pasar desapercibido por los primeros meses o años de vida, incluso ser un hallazgo al momento de realizar una circuncisión en un paciente con fimosis (megameato con prepucio intacto). En caso de tener una hipospadias muy distal, que puede parecer un meato normal, el diagnóstico se puede hacer por la presencia de prepucio alado, con o sin curvatura peneana.

Tratamiento

El tratamiento de las hipospadias es quirúrgico, que preferentemente se debe llevar a cabo entre los 6 y 18 meses de edad, después de la elevación hormonal que se presenta en los varones entre los 2 y 4 meses de edad (minipubertad). En casos muy distales, sin asociación a curvatura peneana, hay que barajar el beneficio de realizar una intervención. Siempre hay que considerar que la indicación quirúrgica es recuperar la funcionalidad del pene y si esta no está afectada, no es conveniente ofrecer una cirugía sólo con fines «cosméticos».

La cirugía es recomendable realizarla antes al retiro de pañal, pues facilita el manejo post operatorio. Los objetivos de la intervención (en orden de importancia) son: corregir la curvatura peneana, lograr un meato uretral normotópico y un glande cónico; con una uretra de buen calibre y, por último, una cobertura cutánea adecuada. En ocasiones, cuando el pene es muy pequeño (menor que el percentil 3 o por debajo de 2 desviaciones estándar para el tamaño normal para la edad), el paciente debe ser evaluado por un endocrinólogo, para evaluar una variación del desarrollo sexual subyacente y/o plantear la administración de testosterona, con el objetivo de estimular el crecimiento peneano previo a la cirugía.

Existen múltiples técnicas para la corrección de hipospadias, las cuales han cambiado a lo largo de los años, lo que implícitamente habla que no existe una técnica ideal para la corrección de esta condición. La uretroplastía se puede dividir en cirugías de «una etapa» o «en etapas»; dependiendo del tipo y grado de hipospadias.

Las reparaciones en un tiempo más comunes son las tubularizaciones de la placa uretral, siendo la más popular la tubularización con incisión de placa (TIP o Snodgrass) y el TIP con injerto dorsal y cierre en un tiempo (G-TIP, Inlay o Snodgraft). La técnica de colgajo ventral tipo Mathieu también ofrece una excelente alternativa en hipospadias distales, especialmente con placa uretral pequeña y re operaciones.

La reparación en etapas se utiliza en hipospadias proximales, se basa en que durante el primer tiempo se corrige la curvatura, reposicionando el meato uretral más proximal, además de colocar un injerto libre de piel prepucial en la cara. En caso de no disponer piel prepucial se pueden utilizar otros injertos libres; como el de mucosa oral, ya sea de labio inferior o de mejilla. La segunda etapa se realiza 6 meses después; reconstruyendo uretra empleando injerto colocado en la primera etapa. Las reparaciones con flap prepucial tubularizados tipo Onlay también son una alternativa en hipospadias proximal, pero frecuentemente representan un mayor desafío técnico que la cirugía en etapas. La tabla 2 resume los tipos de cirugías recomendados por tipo de hipospadias.

Tabla 2. Tipos de cirugías de corrección de hipospadias dependiendo de grado.

Complicaciones

Pre-operatorias: Durante la infancia, la hipospadias no se presenta con complicaciones. No se asocia a ITU ni obstrucción urinaria. En caso de no ser corregida quirúrgicamente, las hipospadias pueden presentar falta de control del chorro miccional (necesidad de orinar sentado) y/o problemas para tener relaciones sexuales.

Post-operatorias:

1. Fístula uretrocutánea: complicación más frecuente, aproximadamente en un 5-15% de los pacientes con hipospadias distales y hasta en un 50% de los pacientes con hipospadias proximales. Puede estar asociada, y deben de ser descartadas, a estenosis y/o divertículo uretral. Se sugiere que la reparación de la fístula se realice mínimo 6 meses después de la primera cirugía.
2. Estenosis: la más frecuente es la meatal, pero también puede darse en la posición proximal en la unión entre el meato original del paciente y la uretroplastia. Se evidencia con una disminución en el chorro miccional, latencia al orinar o dificultad al vaciamiento vesical. Generalmente requiere de corrección quirúrgica con una meatotomía y/o re-hacer la ureteroplastía.
3. Dehiscencia: generalmente del glande, requiere corrección quirúrgica.
4. Divertículo uretral: está más relacionado a un procedimiento de colgajo en isla y/o una estenosis, ya que la presión del chorro miccional produce presión dentro del colgajo que, al ser un tejido expandible, la que va formando un divertículo. Se diagnostica con visión de balonamiento de la uretra, con goteo postmiccional y/o ITU.
5. Cuerda persistente: asociada frecuentemente a una liberación insuficiente de la misma, sin embargo, puede ser secundaria a fibrosis o hipoplasia residual. Requiere tratamiento quirúrgico para su corrección, que por puede ser en etapas.
6. Uretra pilosa: se presentaba antiguamente cuando se utilizaban colgajos prepuciales-escrotales (colgajo en isla), que, al tener folículos pilosos, con la pubertad se desarrollaban pelos en el interior de la uretra lo que provoca litiasis y/o ITU.

Pronóstico

Es generalmente bueno, ya que frecuentemente se alcanzan los objetivos de la cirugía, con una estética adecuada y una buena función miccional y sexual. Son embargo, se estima que muchas complicaciones pueden aparecer en forma tardía por lo que el seguimiento postoperatorio debe de hacerse a largo plazo, acompañando al paciente hasta la etapa post puberal.

1.3 VARIACIONES DEL DESARROLLO SEXUAL (VDS)

El término VDS hace referencia a un grupo heterogéneo de condiciones congénitas que pueden afectar la determinación y/o diferenciación sexual del paciente, produciéndose un desarrollo sexual anatómico, gonadal y/o cromosómico no concordante o atípico ^(4,5). Los pacientes con VDS requieren de un manejo multidisciplinario y en etapas en centros especializados. En el periodo de recién nacido, la evaluación debe ser exhaustiva con el fin de aproximarse a un diagnóstico etiológico. Es fundamental el acompañamiento de los padres y recomendar una asignación de género sin urgencia, luego de haber realizado los estudios pertinentes, basándose en las mejores expectativas, respetando el bien mayor del recién nacido. Dependiendo de la condición, se podrá incluir el manejo médico de las alteraciones metabólicas, y ocasionalmente el tratamiento quirúrgico reconstructivo, sin olvidar apoyo psicológico y el acompañamiento de la familia⁶. Es fundamental estandarizar el estudio de estos pacientes en los distintos hospitales del país de tal manera de disminuir procedimientos controversiales y tomar decisiones basados en consensos, evidencia y experiencia.

Clasificación

Cromosoma Sexual	46 XY	46 XX
45 X0 (Sd. Turner)	Alt. Desarrollo testicular. (Disgenesia gonadal completa y parcial)	Alt. Desarrollo ovárico (Disgenesia Gonadal)
47 XXY (Sd. Klinefelter)	Alt. De la síntesis y/o acción de andrógenos (Deficiencia 17 HDH, 5 alfa reductasa, Insensibilidad androgénica completa (CASI), insensibilidad androgénica parcial (PAIS)	Exceso de andrógenos (Hiperplasia supra renal congénita, deficiencia de aromatasa)
Disgenesia Gonadal Mixta (45 X/46 XY) Quimera (46 XX/46 XY)	Sd. Persistencia de conductos Mullerianos (mutación o deficiencia de hormona antimüleriana)	Miscelanios Extrofia Cloacal, atresia vaginal.
	Misceláneas (hipospadias, epispadias, extrofia)

Evaluación Clínica en recién nacido

Anamnesis Materna: debe incluir algunos aspectos fundamentales que orientan al diagnóstico como el uso de drogas u hormonas durante el embarazo, antecedentes de muerte fetal o recién nacido con crisis adrenogenital (deshidratación, hiperkalemia e hiponatremia), historia materna de virilización, consanguinidad de padres y/o historia familiar de VDS

Examen físico: Esta es la clave frente la sospecha de VDS, en el recién nacido se deben evaluar los siguientes hallazgos al examen físico:

• Gónadas, ubicación y consistencia
• Medición de falo
• Ubicación del meato uretral
• Morfología de pliegues labio-escrotales
• Distancia entre ano y tubérculo genital (uretra): mientras más larga es signo de androgenización

Los hallazgos al examen físico del recién nacido que sugieren variaciones del desarrollo sexual son:

• Aparentes genitales femeninos con clitorimegalia, fusión de los labios mayores, y masas inguinales o labiales.
• Aparentes genitales masculinos con testículos no palpable bilaterales
• Hipospadia perineal.
• Hipospadia (distal o próxima) con testículos no descendidos uni o bilateral.
• Seno urogenital.
• Recién nacido con crisis adreno-genital o HTA.
• Hiperpigmentación areolar o labio-escrotal.
• Alteración genital/urológica manifiesta como en los niños con extrofia cloacal.

La sospecha de VDS después del periodo de recién nacido se puede orientar debido a:

• Pubertad atrasada o incompleta
• Virilización en niñas
• Amenorrea Primaria
• Ginecomastia en varones
• Gónada indiferenciada en descenso testicular en paciente asignado masculino
• Hematuria en varones cíclica y macroscópica
• Crisis Adrenal
• Remanentes müllerianos en laparoscopía
• Hematocolpos/ dolor cíclico
• Tumores gonadales (gonadoblastoma)
• Niña con hernia inguinal
• Infertilidad

Laboratorio y estudio inicial

Ante la sospecha de VDS es vital descartar la Hiperplasia Suprarrenal congénita, que es la única entidad que en este periodo puede ser fatal por sus desequilibrios metabólicos y electrolíticos. Para eso el estudio inicial debe incluir; Electrolitos plasmáticos, Hemograma, glicemia y renina plasmática, Fish SRY – Cariotipo, Estudio Hormonal Plasmático al 3-4° día de vida: 17 Hidroxi-progesterona, Testosterona y DHT, Esteroides urinarios. Posteriormente se solicitará un panel genético ampliado (exoma o estudio Invitae) para llegar a un diagnóstico etiológico. Es de vital importancia la monitorización de la función hormonal entre la semana 4-12 de vida (mini pubertad) para evaluar el perfil hormonal del lactante. La ecografía evalúa la presencia de genitales internos, vía urinaria y riñones, suprarrenales y columna. Estudios más invasivos (resonancia nuclear magnética, laparoscopía diagnóstica y/o biopsias) se solicitarán en casos seleccionados, de acuerdo con el estudio inicial.

1.4 COMPLEJO EXTROFIA VESICAL / CLOACAL

El complejo cloaca – extrofia – epispadias, es un amplio espectro de anomalías congénitas que se debe al ser resultado de un mismo defecto embriológico, pudiendo abarcar desde la epispadia glandular hasta la extrofia cloacal.

Embriología

La separación de la cloaca primitiva en el seno urogenital y el intestino posterior ocurre durante el primer trimestre del embarazo, casi al mismo tiempo en que se constituye la pared abdominal anterior. Una falla en la migración de las células mesenquimáticas entre las capas ectodérmica y endodérmica de la pared abdominal inferior provoca inestabilidad de la membrana cloacal. La rotura prematura de esta membrana antes de su migración caudal conduce al desarrollo de este conjunto de anomalías infraumbilicales. Si la rotura ocurre después de la separación completa de los tractos genitourinario y gastrointestinal se produce una extrofia vesical clásica. Sin embargo, si esta ocurre antes del descenso del tabique urorrectal se produce externalización del tracto urinario inferior y de la porción distal del tracto gastrointestinal, dando lugar a una extrofia de cloaca^(4,7).

Epidemiología

El complejo extrofia vesical – cloacal afecta con mayor frecuencia a personas de raza blanca. La extrofia vesical clásica es el subtipo predominante (50%), presentándose en 3,3/100.000 nacidos vivos, y la extrofia cloacal se ve en 1/200.000. La extrofia vesical clásica es más frecuente en hombres (3:1). La extrofia de cloaca es igual en ambos sexos (1:1). La mortalidad en pacientes con extrofia vesical es baja (4%). La sobrevida de niños con extrofia cloacal ha mejorado de 50% en 1960 hasta 80% en la actualidad⁸.

Manifestaciones Clínicas

Período fetal: En el embarazo es posible sospechar esta alteración al existir imposibilidad de identificar la vejiga en ecografías sucesivas, disminución del espesor de la pared abdominal, cordón umbilical de implantación baja, genitales de posición anormal (anterior o posterior), falo corto, aumento del diámetro pélvico, con separación de las ramas del pubis, así como onfalocele, malformaciones de las extremidades inferiores y/o disrrafias espinales (sugerentes de extrofia cloacal).

Período de RN: La mayoría de estas variantes son fácilmente identificables al nacer. Por lo general, la extrofia vesical se ve más recién nacidos de término con buen peso de nacimiento, y los RN con extrofia cloacal suelen ser de pretérmino, con bajo peso de nacimiento, en asociación con otras malformaciones mayores.

Infancia: Las variantes infrecuentes pueden pasar desapercibidas e identificarse en la infancia sólo por incontinencia urinaria persistente o alteraciones de la marcha. Especial atención en pacientes de sexo femenino con incontinencia urinaria refractaria en la que podría haber pasado desapercibida una epispadias femenina.

Examen físico

En la extrofia vesical clásica, están involucrados el tracto urinario inferior, genitales y aparato locomotor, mientras que en la extrofia de cloaca hay mayor compromiso del tracto gastrointestinal y SNC.

Extrofia vesical clásica: La pared abdominal es alargada, el ombligo es de implantación baja, se ubica en el borde superior de la placa vesical y puede asociarse a un defecto herniario o un pequeño onfalocele. La vejiga abierta anteriormente, con su mucosa totalmente expuesta. El ano está más anterior, pero la función esfinteriana es normal. Los huesos del pubis están ampliamente separados y, además pueden estar acortados y rotados externamente (30%). En niñas, el clítoris es bífido, los labios mayores están separados y la vagina es corta, y más anterior. En niños, la placa uretral está abierta y se extiende a lo largo del falo corto, ancho y con curvatura dorsal. El glande está abierto y es plano. En ocasiones pueden existir variaciones de la extrofia clásica, como se ve en la figura 5, donde existe apertura de la placa vesical, pero con el pubis y pene intactos.

Extrofia de Cloaca: Los músculos rectos y los huesos del pubis están separados. La vejiga está abierta en la pared abdominal inferior y dividida en 2 mitades adyacentes al segmento expuesto del ciego. Los orificios que comunican el íleon terminal, el apéndice (uno o dos) y el intestino distal son evidentes al interior de la placa cecal y el Íleon terminal puede prolapsarse como una «trompa de elefante» a través de ésta. Se presenta con ano imperforado y puede asociarse a onfalocele. Es frecuente la asociación con disrrafia medular abierta o cerrada. En hombres, el falo generalmente es bífido y pequeño, con cada hemiglande ubicado caudal a cada hemivejiga. En mujeres, el clítoris es bífido y puede haber dos hemivaginas con un útero bicorne, las malformaciones mullerianas están siempre presentes. Las figura 5 muestra el aspecto preoperatorio de una extrofia cloacal.

Figura 4. Variante extrofia vesical

Figura 5. Extrofia de cloaca

Estudios de imágenes

Permiten identificar y diagnosticar otras posibles malformaciones tanto pélvicas, abdominales como de columna y medula vertebral. Lo básico puede ser ecografía renal, ecografía de médula espinal, ecocardiograma, radiografía de columna vertebral y de pelvis. Es recomendable el estudio con cariograma. Otros estudios más tardíos pueden incluir resonancia nuclear magnética y uretrocistografía.

Manejo

De existir diagnóstico antenatal, lo ideal es que pueda nacer en un centro especializado, donde se pueda hacer consejería a los padres desde el embarazo. No existe experiencia que avale la indicación de cirugía fetal. Ideal evitar el parto vaginal por existir mayor riesgo de lesión de la placa vesical. Hoy ha dejado de ser una emergencia y/o urgencia médica quirúrgica, lo que permite un trasladado post natal en buenas condiciones a un centro especializado que pueda manejar estos niños con patologías de baja frecuencia y alta complejidad⁸.

Tratamiento quirúrgico

Los objetivos del abordaje quirúrgico actualmente son; (1) reconstrucción de la pared abdominal, (2) reubicación y cierre anatómico de la vejiga extrófica, (3) preservar la función renal y lograr la continencia urinaria y (4) reconstrucción de los genitales externos. Históricamente, la reconstrucción se realizaba etapas comenzando en la etapa de RN. Sin embargo, en la actualidad existen equipos de expertos en donde se puede organizar las cirugía en forma diferida ofreciendo lo mejor a cada niño al acumular experiencia en este equipos en una patología de baja frecuencia y alta complejidad. Desde el año 2020 en Chile hay un equipo de urólogos pediatras que buscan centralizar la patología de extrofia vesical/cloacal.

Los pasos quirúrgicos son:

a) Cierre de la vejiga, con aproximación de los huesos del pubis, sin necesidad de osteotomía. En pacientes con extrofia de cloaca debe realizarse derivación intestinal.

b) La etapa dos, consiste en el cierre completo del pene. En algunos centros realizan el procedimiento de Kelly o Movilización Radical de Partes Blandas que le permite en varones darle mayor longitud al pene. Se puede intentar en esta etapa la continencia vesical.

c) La tercera etapa consiste en la evaluación de la continencia urinaria que se puede mejorar con cirugía de cuello vesical y/o cistoplastía de aumento y/o derivación urinaria continente.

Complicaciones

Al ser una condición compleja en sí, esta presenta sus propias complicaciones tempranas como dehiscencia de la herida operatoria, prolapso vesical, fístulas uretrales o vesicocutáneas (4 – 19%), estenosis uretral (8%). Por otro lado, las tardías pueden ser RVU, ITU recurrente, incontinencia urinaria, litiasis vesical, fibrosis de la pared abdominal, ruptura vesical, prolapso uterino, insuficiencia renal, eyaculación retrógrada, oligoespermia e infertilidad, Síndrome Intestino Corto (en Síndrome extrofia cloacal)

Pronóstico

Hoy en día, estos pacientes tienen una excelente sobrevida a largo plazo. En general, la función sexual está conservada y la mayoría son fértiles, pero se asocia frecuentemente a eyaculación retrógrada. En las mujeres con esta condición, el prolapso vaginal/uterino es frecuente y se recomienda el parto por cesárea. La continencia urinaria sigue siendo un desafío para los niños con extrofia vesical y cloacal.

2. HIDRONEFROSIS Y PATOLOGÍA OBSTRUCTIVA DE LA VÍA URINARIA PEDIÁTRICA

2.1 DIAGNÓSTICO ANTENATAL DE HIDRONEFROSIS

Las anomalías congénitas de vías urinarias y riñón constituyen el 20 a 30% de todas las anomalías diagnosticadas durante el periodo prenatal. La dilatación del tracto urinario es una condición que debe estudiarse desde su diagnóstico prenatal. La más frecuente es la hidronefrosis (HN) que corresponde a la dilatación de la pelvis renal con o sin dilatación de los cálices. La hidroureteronefrosis (HUN) es menos frecuente y puede asociarse con mayor frecuencia a infección del tracto urinario (ITU) en el período post natal. Generalmente, la dilatación de la pelvis renal es transitoria y fisiológica, rara vez asociándose a ITU u otra patología. Sin embargo, en un porcentaje menor, la presencia de HN será consecuencia de una patología obstructiva del tracto urinario, como la obstrucción pielo ureteral. Las causas obstructivas de hidronefrosis pueden asociarse a compromiso de la función renal. No existe conceso con respecto a cuál es el mejor sistema de evaluación – graduación de la HN para orientar posible compromiso de función renal y/o pronóstico en el período post natal. El diámetro de pelvis renal es la clasificación más utilizada, la cual mide el diámetro anteroposterior transverso (DAP) máximo de la pelvis renal a nivel del seno renal.

Cuando se realiza una ecografía prenatal, existen valores de corte para considerar una dilatación de la vía urinaria como «patológica». Los fetos con HN menores a estos valores se consideran «fisiológicos» por lo que no requieren estudio ni seguimiento post natal.

1. DAP > a 4mm durante el segundo trimestre (<33 semanas).
2. DAP > a 7mm durante el tercer trimestre (>33 semanas)

Luego de nacer, lo ideal esperar los primeros 2-3 días que pase la oliguria fisiológica para realizar una ecografía postnatal. En este escenario, se podría subestimar una dilatación patológica del tracto urinario. En este examen el DAP se puede utilizar como factor estimativo y pronóstico. La tabla 3 resume la estratificación de riesgo adaptada de Nyugen 2014⁹. A pesar de que la mayoría de las dilataciones moderadas se van a resolver solas y no van a tener una repercusión en la función renal hay algunas que requieren de una intervención postnatal.

Tabla 3. Estratificación de riesgo post natal, adaptado de criterios UTD Nguyen 2014.

Etiología

HN fetal puede desarrollarse secundario a:

1. Dilatación transitoria del sistema colector, siendo la causa más frecuente representa el 40-90% de las HN. Esta se produce por un enlentecimiento del paso de la orina a través de la unión pieloureteral que resuelve espontáneamente con el desarrollo.
2. Uropatía obstructiva del tracto urinario alto o bajo
   • Obstrucción de la unión pieloureteral, segunda causa más frecuente de HN patológica
   • Megauréter Obstructivo primario
   • Doble sistema pielocaliceal, uréter ectópico y/o Ureterocele
   • Valvas de uretra posterior (VUP)
   • Vejiga Neurogénica
   • Otros: atresia de uretra, Prunne Belly, etc
3. Procesos no obstructivos:
   • Reflujo vesico ureteral, tercera causa más frecuente

Diagnóstico

El diagnostico se realiza a través de la ecografía prenatal, ésta puede determinar la necesidad de estudios postnatales como también para orientarnos a la etiología. Los factores a evaluar son los siguientes:

1. Lateralidad: Al ser bilateral aumenta el riesgo de compromiso de la función renal global del paciente, oligohidroamnios, parto prematuro, etc.
2. Uréter: la dilatación del uréter (hidroureteronefrosis) puede ser debido a RVU, uropatía obstructiva distal en el uréter o valvas de uretra posterior (VUP), entre otros
3. Parénquima renal: adelgazamiento del parénquima o quistes corticales indican injuria o inadecuado desarrollo de la corteza renal.
4. Vejiga: anormalidades como megavejiga y/o engrosamiento de la pared son consistentes con uropatía obstructiva distal a la vejiga (ej, VUP). La dilatación de la uretra proximal también es un signo de VUP.
5. Volumen de líquido amniótico: oligohidroamnios es consistente con falla renal severa.
6. Urinoma: secundarios a obstrucción como VUP u obstrucción de unión pieloureteral. En el 80% de los casos está asociado a un riñón displásico ipsilateral.
7. Ascitis urinaria: debido a una ruptura vesical y caliceal espontanea o iatrogénica secundario a obstrucción distal o infrecuentemente a una vejiga neurogénica.

Tratamiento

Manejo Prenatal: En pacientes con obstrucción unilateral, con un riñón sano, no está indicada la intervención pre natal, por riesgo de parto prematuro. En obstrucción bilateral severa, generalmente por obstrucción al tracto de salida (valvas de uretra posterior), la intervención fetal (shunt vesico-amniótico) aumenta la cantidad de líquido amniótico y por lo tanto mejoran el desarrollo pulmonar y por consecuencia la sobrevida. Lamentablemente en este tipo de intervenciones no se ha visto mejora la función renal a largo plazo.

Manejo Postnatal: El objetivo principal del manejo postnatal de pacientes con diagnóstico de dilatación del tracto urinario prenatal es identificar las patologías obstructivas y prevenir el daño de la función renal. De esta manera, se busca evitar estudios innecesarios, como también identificar a los pacientes que requieren intervención temprana. El manejo se decide según la presencia de factores predictivos en las imágenes; principalmente por el compromiso bilateral y la severidad de la de la dilatación.

Al examen físico es importante estar atentos a:

• Masa abdominal: puede representar un riñón hipertrófico, secundario a una uropatía obstructiva o riñón displásico multiquístico, poco frecuente
• Vejiga palpable en hombres: signo de VUP y/o vejiga neurogénica
• Deficiencia de musculatura abdominal y criptorquidia son signos del Síndrome de Prune Belly.
• Arteria umbilical única: asociada con un mayor riesgo de anomalías del tracto urinario especialmente con RVU.
• Anormalidades de extremidades inferiores o espinales pueden sugerir una vejiga neurogénica la cual se puede presentar con HN y dilatación de uréteres.

Ecografia postnatal: Como se mencionó, debe realizarse después de las 48hrs de vida

En este examen el DAP se puede utilizar como factor estimativo donde;

• DAP de <15 mm es poco probable que requiere tratamiento quirúrgico
• DAP entre 15 y 30mm, se realiza seguimiento, que pudiera requerir cirugía
• DAP de >30 mm es altamente probable que requiera tratamiento quirúrgico

Los pacientes con HN bilateral, con riñón hidronefrótico único o sospecha de obstrucción de vía urinaria baja (HN bilateral, engrosamiento vesical y dilatación de uréteres) requieren de estudio urgente dentro de 48hrs desde el nacimiento por el riesgo aumentado de tener una enfermedad significativa y necesidad de manejo precoz.

Uretrocistografía miccional retrógrada: Debe indicarse racionalmente en casos seleccionados de pacientes con diagnóstico antenatal de HN. Principalmente indicado en forma precoz ante la sospecha de valvas de uretra posterior y obstrucción baja del tracto urinario. En forma diferida (después de 3 meses de vida) se puede solicitar frente a hallazgos ecográficos que hagan sospechas RVU.

Cintigrama renal dinámico (Mag3): Indicado en sospecha de obstrucción de la vía urinaria, principalmente en niños con sospecha de obstrucción pieloureteral o megauréter obstructivo. Mediante la inyección de un radioisótopo se evalúa la función diferencial y el drenaje renal. Es importante señalar que este estudio debe diferirse las primeras semanas de vida, dado que la inmadurez renal del recién nacido puede dificultar la interpretación del examen.

Resonancia magnética: De uso excepcional ya que requiere anestesia del paciente y muchas veces nos aporta más información que una ecografía realizada por un radiólogo con experiencia. Puede ser útil en el manejo de riñones obstructivos que tienen alteraciones anatómicas asociadas como riñón en herradura o ectopia renal cruzada.

Manejo Postnatal

Uro profilaxis: cefadroxilo 10-15 mg/kilo, debe ser iniciado en todo paciente con criterios de seguimiento por diagnóstico antenatal hasta que se complete el estudio. Niños con dilatación severa, sospecha de uropatía obstructiva baja y/o dilatación ureteral tienen mayor riesgo de ITU. La figura 6 resume el enfrentamiento post natal de un niño con diagnóstico antenatal de HN.

Figura 6. Enfrentamiento post natal de paciente con diagnóstico de HN

2.2 OBSTRUCCIÓN PIELOURETERAL

La obstrucción pielo ureteral (OPU) es una patología caracterizada por obstrucción parcial del flujo de orina desde la pelvis renal hacia el uréter, generando hidronefrosis (HN) secundaria. Las causas de OPU pueden ser intrínsecas y extrínsecas, como, por ejemplo, por vasos polares aberrantes. Su incidencia es de 1 de cada 500 recién nacidos vivos con HN prenatal y es la causa más frecuente de HN antenatal patológica^(1,9,10). Afecta más a pacientes de género masculino y a unidades renales izquierdas.

Clínica y Diagnóstico

La gran mayoría de las OPU son asintomáticas y se sospechan mediante ecografía prenatal. Cuando no hay seguimiento, los recién nacidos pueden debutar con infección urinaria, masa abdominal, hematuria y déficit en el desarrollo pondo estatural. La presentación clínica en niños mayores puede ser dolor abdominal y/o dolor intermitente del flanco, trauma renal ante golpes de bajo grado, hematuria, litiasis y/o hipertensión. En algunos casos la HN puede ser un hallazgo incidental durante el estudio ecográfico por otra causa.

El estudio inicial es con ecografía renal y vesical donde es fundamental evaluar grado de dilatación de la pelvis renal, presencia de dilatación calicilar, diferenciación corticomedular y grosor del parénquima renal. El diagnóstico se confirma mediante un cintigrama renal dinámico. Este examen entrega información de la función renal relativa e información del drenaje de orina desde el riñón hasta la fase post miccional.

Manejo

En general el manejo dependerá principalmente de cuan dilatada este la pelvis renal y de la función de esa unidad renal. La indicación quirúrgica será evaluada de acuerdo con los hallazgos ecográficos, la presentación clínica y el resultado de la cintigrama renal dinámico.

Indicaciones quirúrgicas en OPU:

• Patrón obstructivo en la cintigrama renal
• Función renal < 40%
• HN severa con DAP mayor a 30mm
• Aumento progresivo de la HN
• Adelgazamiento del parénquima renal con dilatación calicilar
• Pacientes sintomáticos (ITU, dolor abdominal, etc).

La técnica «Gold standard» es la pieloplastía de Anderson Hynes, que se puede realizar en forma abierta, laparoscópica y/o robótica. En algunos centros se están realizado endopielotomías con resultados a largo plazo aún en evaluación.

2.3 MEGAURÉTER

El término megauréter hace referencia a la dilatación ureteral por sobre lo considerado normal que, si bien es una definición de consenso, se considera como megauréter aquel que mide sobre 7mm en una ecografía, con o sin dilatación de la pelvis renal. Es resultado de una anormalidad ya sea funcional o anatómica a nivel de la unión uretero vesical. La principal causa de este problema corresponde a un segmento ureteral distal aperistáltico con una inserción en la vejiga normotópica. Existe también el megauréter secundario el cual es resultado de anomalías de la vejiga o de la uretra como vejiga neurogénica, valvas de uretra posterior, compresión tumoral entre otros. El megauréter obstructivo primario es la segunda causa patológica más frecuente en pacientes con diagnóstico prenatal de hidronefrosis, después de la obstrucción pieloureteral. Su incidencia se estima en 0,36 por 1000 recién nacidos vivos. Afecta con mayor frecuencia a hombres y al uréter izquierdo hasta 4 veces más frecuente que el derecho¹.

Clasificación

Los megauréteres primarios se clasifican según la presencia o ausencia de reflujo vesico ureteral y de obstrucción.

Megauréter Refluyente: Son aquellos uréteres que tienen asociado reflujo vesicoureteral, que para que el uréter sea visible en la ecografía, habitualmente es de alto grado (IV – V).

Megauréter Obstructivo: Corresponde a aquel megauréter en el que se ha comprobado una obstrucción al flujo urinario a nivel de la unión ureterovesical. Sus principales causas son un segmento adinámico el uréter distal o una estenosis intrínseca del segmento distal de uréter. Este tipo de megauréter puede causar importante deterioro de la función renal por lo cual es importante su diagnóstico precoz y manejo.

Megauréter Obstructivo – Refluyente: Es el menos frecuente de todos los megauréteres primarios. Sin duda este grupo representa el mayor desafío diagnóstico. Menos del 5% de los pacientes presentan esta forma clínica en la que coexiste el reflujo vésico ureteral y la obstrucción.

Megauréter No Obstructivo – No Refluyente: La mayoría de los megauréteres caen en esta categoría. En estos pacientes existe una dilatación significativa del uréter, pero no se puede demostrar ni reflujo ni obstrucción subyacente. La mayoría de ellos son diagnosticados antenatalmente y muchos de ellos, entre 50 y 70%, son asintomáticos, pudiendo evolucionar a la resolución espontanea en el período post natal durante los dos primeros años de vida.

Clínica y Diagnóstico

Hoy en día el diagnóstico del megauréter es mayoritariamente en pacientes asintomáticos en una ecografía antenatal. Todo uréter diagnosticado prenatalmente debe ser estudiado en el periodo postnatal mediante ecografía renal y vesical, donde aquellos con diámetro mayor o igual a 7mm se consideran megauréteres. Si no hay diagnóstico antenatal estos pacientes suelen ser asintomáticos hasta que debutan con una infección urinaria, hematuria, dolor abdominal e incluso masa abdominal. El megauréter obstructivo suele ser el más sintomático que la obstrucción pielo ureteral, ya sea con infección o dolor cólico. Ante una ecografía renal y vesical sugerente, el estudio debe completarse con un cintigrama renal dinámico (MAG3) tanto para orientar en términos de función relativa renal y así como el diagnóstico de una obstrucción a nivel ureterovesical. Este último se recomienda realizarlo después de las primeras 4 semanas de vida para que tenga mayor validez. En casos seleccionados el estudio se complementará con una uretrocistografía miccional, para diagnosticar RVU concomitante.

Manejo

La mayoría de los pacientes con diagnóstico de megaureter caen en la categoría de no obstructivo, no refluyente, por esto la conducta en estos pacientes debe ser expectante, con control ecográfico seriado para monitorización de la dilatación renal y antibiótico profilaxis. Las indicaciones quirúrgicas no difieren mucho de las planteadas para una OPU, donde lo importante es el drenaje, la función renal, dilatación de cálices, calidad del parénquima y presencia o no de síntomas.

En pacientes mayores de 10-12 meses el gold standard de tratamiento es el neoimplante vesicouretral intra o extra vesical. Ante indicación quirúrgica en menor de 1 año, existen alternativas para solucionar la obstrucción ya que intentar un neoimplante en una vejiga muy pequeña es técnicamente difícil por la discrepancia de tamaño (uréter muy dilatado), y potencialmente se habla de un riesgo de daño y denervación vesical. La mejor opción es intentar una dilatación neumática endoureteral con balón de alta presión, procedimiento que es exitoso en cerca del 70% de los pacientes, en caso de no disponer de este dispositivo, se puede dejar temporalmente un doble jota hasta que se le pueda ofrecer al paciente una cirugía abierta. Si la vía endoscópica fracasa, la mejor opciones realizar una ureterostomía cutánea, aunque se ha propuesto en la literatura el reimplante refluyente (ureterostomia interna) no es un procedimiento que se recomiende por mayor riesgo de ITU y requerimiento de segundos procedimientos.

2.4 DOBLE SISTEMA PIELOURETERAL

El doble sistema pieloureteral –DSPU– puede definirse como una unidad renal cuyo sistema colector está conformado por dos sistemas pielocalicilares que drenarán en uno o dos uréteres. Puede ser unilateral o bilateral y pueden ser sintomáticos o no según las anomalías a las cuales se asocien.

El ureterocele corresponde a una dilatación quística de la porción submucosa intravesical del uréter generalmente asociado a un orificio ureteral estenótico. Su etiología no ha sido aclarada. Puede asociarse a un DSPU o bien, presentarse en un sistema único, lo que en pediatría en poco frecuente. En los DSPU, el ureterocele se relaciona con el uréter del polo superior y con frecuencia causa obstrucción y daño renal secundario a ese polo renal ^(1,7). El uréter ectópico es aquel que desemboca caudal a la inserción normal en el trígono vesical. Sobre el 75% de los uréteres ectópicos se asocian a un DSPU y corresponden al uréter del sistema superior. Tanto en sistemas únicos o dobles, la ectopia ureteral puede asociarse a una unidad renal hipoplasica e hipofuncionante.

Por otro lado, hasta en un 30% de los DSPU complicados existe RVU asociado con el uréter del polo inferior y se debe a una inserción anómala alta (ley de Weigert Mayer).

Incidencia

El DSPU ocurre en el 0,8% de la población general siendo la gran mayoría de estos pacientes asintomáticos. Es 2 veces más frecuente en mujeres. Hasta un 20% de los casos se presenta de manera bilateral y solo el 30% corresponde a un DSPU completo.

Ureterocele: es 4 a 7 veces más frecuente en mujeres. Incidencia reportada 1 en 4 mil niños. 80% se asocia al sistema superior de un DSPU y 20% en sistemas únicos. 10% de los ureteroceles son bilaterales.

Clasificación:

1. Intravesical: el ureterocele se encuentra en su totalidad dentro de la vejiga. Corresponden al 15% de los casos y con frecuencia se asocian a sistema renal único.
2. Ureterocele ectópico: Cuando parte del ureterocele se extiende hacia el cuello vesical o uretra. Es la forma más frecuente de ureterocele en DSPC alcanzando el 80% de los casos. Dependiendo del tamaño, estos ureteroceles pueden generar problemas a los otros uréteres como obstrucción al uréter del polo inferior ipsilateral o al uréter contralateral. En otras ocasiones puede levantar el piso vesical causando reflujo del uréter del sistema inferior ipsilateral. Cuando el ureterocele prolapsa a través de la uretra lo denominamos un ceco-ureterocele. Este último puede causar obstrucción uretral y repercusión en ambas unidades renales.

Uréter ectópico: su incidencia es difícil de establecer puesto que hay un porcentaje de pacientes asintomáticos. Se estima que esta es alrededor de 1 por cada 1900 niños. Es 6 veces más frecuente en pacientes mujeres. Existen diferencias entre hombres y mujeres en relación con la desembocadura de uréter ectópico y, por ende, de la sintomatología que los caracteriza. En niños, el 50% desemboca en uretra posterior. Otros sitios posibles son las vesículas seminales, conducto deferente, conductos eyaculadores, etc. Pero siempre lo hacen proximal al esfínter urinario externo de tal manera que estos pacientes no presentan incontinencia urinaria secundaria al uréter ectópico. En las niñas, la desembocadura casi siempre es distal al esfínter urinario externo y la sintomatología clásica es la incontinencia urinaria. Los principales sitios de llegada del uréter ectópico en niñas es cuello vesical, uretra proximal, vagina, vestíbulo vaginal entre otros.

Clínica y Diagnóstico

Un DSPU incompleto, sin dilatación asociada, es frecuente y suele ser asintomático y su diagnóstico se efectúa por un hallazgo ecográfico. Generalmente no requiere estudio complementario ni tratamiento. En DSPC completo, los problemas tienen relación con la llegada de los uréteres a la vejiga. El uréter del polo superior puede insertarse normalmente en la vejiga, puede ser ectópico o asociarse a un ureterocele. El uréter polar inferior puede insertarse normalmente o insertarse más craneal con un trayecto intramural más corto y se asociarse a reflujo vesico ureteral. Estos últimos suelen presentarse clínicamente con ITU y, en el estudio correspondiente, se identifica en la ecografía una hidroureteronefrosis leve a moderada polar inferior y en la uretrocistografía (UCG) se confirma el RVU.

El diagnóstico de ureterocele puede ser prenatal o postnatal. En ecografías prenatales puede encontrarse una hidroureteronefrosis (HUN) y menos frecuentemente se observa una imagen de ureterocele intravesical. En el periodo postnatal, si no fueron diagnosticadas, estas malformaciones habitualmente se presentan con una infección urinaria en los primeros meses de vida. El diagnostico de ureterocele se realiza mediante ecografía renal y vesical y UCG. En la ecografía puede observarse la imagen quística intravesical asociada a HUN del sistema comprometido. La UCG nos debiese confirmar la presencia de ureterocele durante el llene vesical al verse imagen de masa intravesical (defecto de llene). La UCG también es relevante para determinar si hay reflujo presente en el sistema polar inferior o del sistema contralateral. El estudio debe completarse con un cintigrama renal funcional, de tal manera de determinar función renal diferencial y establecer obstrucción de vaciado en el polo superior comprometido.

En relación con los uréteres ectópicos asociados a DSPU, también podemos establecer diagnóstico prenatal y postnatal. En ecografías prenatales suele encontrarse hidronefrosis con uréter visible. Postnatal estos pacientes suelen presentar ITU en cuyo estudio ecográfico se identifica HUN del sistema con uréter ectópico. En niñas mayores la clínica habitual es la incontinencia urinaria y en niños mayores pueden aparecen síntomas como dolor abdominal, urgencia miccional (uréter desemboca en uretra posterior), epididimitis (uréter desemboca en conducto deferente). El estudio diagnóstico se inicia con una ecografía renal y vesical que frecuentemente demuestra HUN con uréter dilatado hacia distal en una posición anormalmente baja. Cuando además hay compromiso funcional renal, se ve un riñón o un polo renal superior displásico y pequeño.

En general el diagnóstico se establece con la ecografía. Sin embargo, cuando no hay claridad diagnóstica, la siguiente etapa es realizar una uroresonancia con contraste que confirma el diagnóstico y muestra la desembocadura del uréter.

Tratamiento

A excepción de DSPU sin patología asociada, muchas de las otras malformaciones urológicas descritas requerirán de manejo quirúrgico. En presencia de un DSPU con RVU del sistema inferior, el manejo del reflujo es semejante al de reflujo en sistema único.

Al enfrentar un ureterocele tenemos varios elementos que considerar al momento de planificar la resolución quirúrgica:

• Condición clínica del paciente (ej. hallazgo vs. uro sepsis)
• Tipo de ureterocele (ectópico / intravesical)
• DSPU o sistema único
• Función renal del polo afectado
• Presencia de RVU
• Presencia de obstrucción ya sea ipsilateral, contralateral o de la uretra

Tras considerar todos estos elementos se debe optar por la alternativa de tratamiento para cada paciente en particular. Estas incluyen la observación, la punción endoscópica del ureterocele o la uretero-uretero anastomosis. En forma excepcional se ofrecerá una heminefroureterectomia polar superior con o sin reparación de piso vesical/reimplante.

El tratamiento del uréter ectópico asociado a DSPU también puede ser quirúrgico. Si existe una HUN leve-moderada asintomáticas se puede observar. En ausencia de RVU al sistema inferior, el tratamiento de elección es la uretero-uretero anastomosis baja.

2.5 VALVAS DE URETRA POSTERIOR

La mayoría de las obstrucciones uretrales en pediatría son congénitas y de todas las causas de obstrucción uretral, las valvas de uretra posterior (VUP) es la más frecuente. Su relevancia radica en que causan cambios secundarios graves en el tracto urinario superior, que conducen a insuficiencia renal crónica terminal en más del 50% de los pacientes diagnosticados con esta patología. Las VUP son unas membranas obstructivas dentro del lumen de la uretra que se extienden del verumontanum hacia distal. Sólo se presentan en hombres, y es una de las principales causas de daño renal y trasplante en la población pediátrica. La incidencia ha sido estimada aproximadamente en 1 por 5000 a 8000 recién nacidos vivos masculinos. Mientras más temprano se presenta la obstrucción durante la embriogénesis, más probabilidad hay de daño renal ^(1,8).

Clínica y diagnóstico

Presentación prenatal: Se puede diagnosticar desde la semana 8^va de gestación, pero generalmente se hace entre las semanas 16 y 20. Se puede manifestar con oligohidroamnios, hipoplasia pulmonar, ascitis urinaria, urinomas; y en la ecografía hidroureteronefrosis uni o bilateral, vejiga distendida (megavejiga) con paredes engrosadas. Generalmente, los pacientes diagnosticados antes de las 16 semanas tienen un mal pronóstico, sobre todo si están asociados a oligohidroamnios, lo que puede llevar a hipoplasia pulmonar y muerte fetal (síndrome de Potter).

Presentación postnatal: Las formas de presentación en periodo neonatal incluyen: insuficiencia renal terminal precoz, vejiga palpable, masa abdominal palpable (hidronefrosis o urinoma), ascitis urinaria, chorro miccional disminuido, infección urinaria, rechazo alimentario y mal incremento ponderal. En lactantes, generalmente la presentación es con infección urinaria y en ocasiones asociada a insuficiencia renal aguda, aunque también se pueden presentar con falla en el crecimiento e insuficiencia renal crónica. En escolares la presentación es similar a los lactantes, sin embargo, en variantes menos obstructivas, se puede presentar como disfunción miccional, incontinencia urinaria, enuresis y/o alteraciones en la micción.

Estudios complementarios

Laboratorio: La evaluación de la función renal es fundamental en pacientes con sospecha de VUP. Se debe realizar una curva de creatinina ya que inicialmente la creatinina del RN reflejará la creatinina materna. Se complementará con exámenes generales; hemograma y electrolitos plasmáticos.

Ecotomografía: Se utiliza en el diagnóstico prenatal y postnatal, valorando la presencia de dilatación de uretra posterior, paredes vesicales, presencia de uréter distal, hidro o hidroureteronefrosis y parénquima renal.

Uretrocistografía miccional: Provee información definitiva del diagnóstico con la imagen de dilatación de uretra posterior. Además, evidencia la presencia de RVU (40- 60% de los casos). Se debe solicitar siempre en el período neonatal frente a la sospecha de VUP.

Cistoscopia: Establece el diagnóstico definitivo ya que se observan directamente las VUP, además de poder realizar el tratamiento en el mismo acto quirúrgico. Se utiliza también para determinar el estado de la vejiga y de los meatos ureterales.

Urodinamia/videourodinamia: Es necesaria para evaluar la función de la vejiga, tanto inicialmente como en el seguimiento de los pacientes a corto y largo plazo. Se solicitará durante el primer año de vida y frente a sospecha de deterioro de la función vesical.

Manejo

Fetal: La liberación de la obstrucción in útero podría disminuir el daño renal colocando un shunt vésico-amniótico. Sin embargo, el pronóstico renal de estos pacientes sigue siendo muy malo y la colocación del shunt sólo ha demostrado mejorar la sobrevida fetal, pero sin tener resultados consistentes en el pronóstico renal.

Recién nacidos o lactantes: Lo primordial es controlar la insuficiencia renal y las alteraciones electrolíticas. Para mejorar la insuficiencia renal aguda es necesario liberar la obstrucción, inicialmente lo más sencillo es colocando una sonda uretral. Una vez certificado el diagnóstico y estabilizado el paciente, se puede ofrecer una ablación endoscópica de valvas uretrales, la que es exitosa en la mayoría de los pacientes. Si no existen los recursos técnicos para realizar este procedimiento o persiste el deterioro de la función renal post ablación, se pueden ofrecer derivaciones tales como vesicostomía (suficiente en la mayoría de los pacientes) y ocasionalmente ureterostomías/pielostomías.

Preescolares-escolares: El tratamiento a largo plazo depende de la evolución de cada paciente, de su función renal y del estado de su vejiga. Uno de los problemas de los pacientes con VUP es la función vesical a largo plazo, también conocida como «vejiga de valvas». Muchas veces se asocia a hiperactividad importante que puede ser manejada conservadoramente con kinesioterapia. Sin embargo, no es infrecuente que requiera el uso de anticolinérgicos, lo que puede desencadenar alteración al vaciado y necesidad de cateterismo limpio intermitente (CLI). Si la hiperactividad es refractaria a anticolinérgicos se puede intentar inyección de toxina botulínica intravesical, siendo excepcional la necesidad de enterocistoplastía de aumento. En caso de requerimiento de CLI, muchas veces es necesario realizar una derivación urinaria continente tipo Mitrofanoff, ya que los pacientes con VUP tiene sensibilidad uretral y la dilatación de la uretra posterior característica de estos pacientes, dificulta el sondeo por uretra.

Complicaciones y Pronóstico: En general se pueden resumir en; disfunción miccional, infección urinaria a repetición, reflujo vesicoureteral, y daño renal crónico, siendo este el más grave de todos y pudiendo la mayoría requerir de trasplante renal en el futuro. El pronóstico a largo plazo de los pacientes con VUP está determinado por una combinación del grado de desarrollo anormal, incluyendo la uretra, la vejiga, los riñones y los uréteres; y la gravedad de los efectos secundarios de la obstrucción del tracto de salida de la vejiga y el tracto urinario superior. Cerca de un 50% de los pacientes con VUP tendrán daño renal crónico terminal, y los factores que influyen en esto son:

• Displasia renal primaria.
• Daño renal secundario como resultado de obstrucción al tracto de salida de la vía urinaria.
• Infección urinaria, asociado a RVU.
• Vejiga de valvas: Típicamente, la hiperactividad del detrusor será reemplazada por falla de este, acompañada de disminución de la capacidad vesical e incremento de los volúmenes residuales. Esto puede condicionar a una disfunción miccional grave, lo cual puede agravar el daño renal previamente establecido. El seguimiento a largo plazo de los pacientes con VUP requiere de una monitorización estricta, tanto de la función renal como del comportamiento vesical, para mejorar o corroborar la disfunción miccional.

3. INCONTINENCIA URINARIA Y ENURESIS

La incontinencia urinaria diurna y/o nocturna (enuresis) pediátrica es una entidad clínica muy frecuente, que motiva una demanda importante de la consulta urológica pediátrica. Se estima que entre un 10-15% de los niños mayores de 5 años presentan incontinencia urinaria diurna y/o nocturna⁹. Pese a ser un problema muy frecuente, suele ser diagnosticado y tratado de manera inadecuada, generando frustración en los pacientes y sus familiares.

El «niño que se moja» en muchas ocasiones representa un problema de carácter benigno que se resolverá en forma espontánea junto con el crecimiento y maduración del paciente. Sin embargo, en ocasiones puede ser manifestación de una enfermedad urológica subyacente y/o implicar un detrimento social y psicológico importante para el paciente y su familia. Las manifestaciones clínicas son variadas y deben ser exploradas acuciosamente en la historia clínica. La terminología con la que se ha investigado y tratado este tema muchas veces ha sido equívoca, confusa y utilizada en forma indistinta a la incontinencia del adulto. Por esta razón, en el año 2006, la sociedad internacional de continencia infantil ha propuesto una estandarización, la que resulta fundamental para un adecuado diagnóstico y tratamiento¹⁰. La figura 7 resume los principales elementos para clasificar la incontinencia urinaria en niños.

Figura 7. Clasificación de la incontinencia urinaria (modificado de Neveus et al, 2006)

Historia clínica

1. Hábito miccional/intestinal: Frecuencia diaria reportada, ingesta de líquidos (tipos), inicio del control de esfínter, consistencia de deposiciones (recomendamos utilizar escala de Bristol), alimentación en general. Se interrogará en forma dirigida por síntomas urinarios asociados tales como:
   1. Urgencia miccional
   2. Latencia miccional
   3. Dificultad para vaciamiento vesical
   4. Chorro débil
   5. Polaquiuria
   6. Tenesmo
   7. Presencia o no de incontinencia nocturna (enuresis)
   8. Maniobras de retención urinaria/fecal (Cruzar piernas, movimientos de extremidades, etc)
   9. Goteo post miccional
2. Historia familiar de incontinencia urinaria nocturna (enuresis). Calidad y hábitos del sueño
3. Concomitancia con infecciones del tracto urinario altas o bajas y/o otra patología urológica

Examen Físico

Pese a que la mayor parte de los niños que consultan por incontinencia urinaria son sanos, es importante no olvidar realizar un examen físico completo, determinando el estado general y nutricional del paciente. En forma dirigida se explorará el abdomen en busca de masas (hidronefrosis/tumores) y/o vejiga palpable (vejiga neurogénica). El examen genital debe consignar la ubicación del meato, la existencia de malformaciones anatómicas evidentes (epispadias, seno urogenital, uréter ectópico), la apariencia del introito vaginal en niñas, descartando la presencia de sinequias de labios menores y consignado la presencia/no de eritema vulvar. Se debe explorar la región lumbosacra en búsqueda de estigmas de alguna disrrafia medular oculta (hemangiomas, manchas pilosas, fosita pilonidal).

Estudio básico

1. Cartilla miccional/defecatoria: Elemento fundamental en la evaluación de la incontinencia urinaria en el niño. La tabla 4 enumera los elementos a considerar al elaborar un registro miccional/defecatorio.
2. Ecografía renal y vesical pre-post miccional: Se solicita en todos los pacientes, permite evaluar la presencia de malformaciones renales (doble sistema con uréter ectópico, hidro ureteronefrosis) y/o vesicales como engrosamiento vesical, residuo post miccional aumentado y/o signos sugerentes de vejiga neurogénica.
3. Uroflujometría con electromiografía de superficie: Estudio no invasivo que permite evaluar el flujo urinario máximo, la curva flujo/volumen y la actividad electromiográfica durante la micción. En la figura 8 se representan los tipos de curva flujo/volumen normal y en «stacatto» característica de la incoordinación detrusor-esfinteriana.

Tabla 4. Cartilla miccional/defecatoria (modificado de Neveus et al, 2006)

Figura 8. Curvas de uroflujometría

Estudio complementario avanzado

De acuerdo con el estudio inicial y si existe la sospecha de patología urológica compleja, se solicitarán estudios complementarios avanzados, tales como uretrocistografía miccional, urodinamia y/o videourodinamia, resonancia de columna lumbar, entre otros. Los exámenes invasivos deben racionalizarse y solicitarse exclusivamente frente a cuadros refractarios al tratamiento habitual y/o en pacientes con compromiso de la función renal.

Diagnóstico

Una vez efectuada una correcta anamnesis, examen físico y evaluando el resultado del estudio complementario, el niño que se moja podrá ser catalogado en un diagnóstico presuntivo más exacto que permitirá adecuar de mejor forma su tratamiento

Enuresis

Se define como enuresis a la pérdida de orina involuntaria durante el sueño mayor o igual a tres veces a la semana, en un niño mayor de 5 años. Tiene una prevalencia aproximada del 5% y es más frecuente en el sexo masculino. Esta condición tiene una asociación familiar y se estima que, si ambos padres tienen antecedente de enuresis, la posibilidad de tener un hijo con esta condición es cercana al 80% ^(9-10). La patogenia de esta condición no está completamente establecida, sin embargo, se ha establecido que hasta la mitad de los pacientes enuréticos tienen poliuria nocturna debido a una falla en el ritmo circadiano de la producción de hormona antidiurética (ADH). Otro grupo de niños pueden presentar hiper actividad del detrusor durante el sueño o tienen alterado el mecanismo del «despertar». La enuresis a su vez se clasifica en:

1. Primaria monosintomática: Paciente mayor de 5 años que no ha logrado continencia nocturna o del sueño por período mayor a 6 meses. A la exploración dirigida, no hay ninguna evidencia de sintomatología de disfunción del tracto urinario (urgencia, retención, disuria, tenesmo, polaquiuria, volumen urinario bajo) y/o incontinencia diurna.
2. Primaria no monosintomática o mixta: Generalmente los familiares que consultan por enuresis tienden a subestimar la sintomatología diurna, la que muchas veces es compensada por el paciente. Sin embargo, la enuresis mixta es la más frecuente. Se presenta en pacientes mayores de 5 años que no ha logrado continencia nocturna o del sueño por período mayor a 6 meses. A la exploración dirigida, hay evidencia de sintomatología de disfunción del tracto urinario (urgencia, retención, disuria, tenesmo, polaquiuria, volumen urinario bajo) y/o incontinencia diurna.
3. Enuresis secundaria: Infrecuente, se diagnostica en pacientes mayores de 5 años que han pasado por un período mayor a 6 meses de continencia nocturna completa. Se deben descartar factores psicológicos y/o abuso infantil.

Incontinencia diurna

Vejiga Hiperactiva: El síntoma cardinal es la urgencia miccional y se asocia frecuentemente a incontinencia diurna de cuantía variable. Muchas veces se observa un aumento de la frecuencia miccional y la cartilla revela volúmenes urinarios pequeños.

Retenedores/vejiga «floja»: Pacientes que tienen la frecuencia miccional disminuida, asociado/no a maniobras de retención urinaria. Generalmente tienen la capacidad vesical aumentada para la edad y se puede asociar a residuo post miccional elevado. Frecuentemente se asocia a distintos grados de constipación.

Disfunción miccional / Disinergia detrusor esfinteriana: Paciente que presenta contracción esfinteriana durante la micción. Pueden o no presentar síntomas de hiperactividad y/o retención. La curva de la uroflujometría revela un patrón en stacatto. La ecografía puede mostrar residuo post miccional elevado.

Incontinencia de esfuerzo: Extremadamente rara en niños, frecuentemente se trata de pacientes con vejiga hiperactiva y/o pacientes con incontinencia durante la risa.

Reflujo Uretrovaginal: Pacientes que presentan característicamente goteo post miccional y/o incontinencia post micción. No hay síntomas de urgencia. El examen físico puede revelar un introito profundo en pacientes obesas o la presencia de sinequias de labios menores.

Incontinencia de risa: Infrecuente, se produce sólo cuando el paciente se ríe y no existen síntomas urinarios en otros contextos. Debe ser diferenciada de la vejiga hiperactiva, que es mucho más frecuente y también puede manifestarse con incontinencia de este tipo.

Tratamiento

1. Uroterapia: Conjunto de medidas no farmacológicas en relación con los hábitos del paciente. Se debe insistir en la importancia en la ingesta de agua, el consumo de frutas y verduras y el aseo genital adecuado. Se instará a tener un patrón miccional/defecatorio conocido, sin postergar el deseo miccional, orinando cada 2-3 horas y evacuando deposiciones blandas todos los días.
2. Kinesioterapia de piso pelviano: Indicada en pacientes mayores de 4 años que puedan colaborar con la terapia. Permite reforzar los hábitos de uroterapia, mejorar la localización de la musculatura del piso pelviano y optimizar el vaciamiento vesical. Puede ser indicada como monoterapia o como complemento a las terapias farmacológicas. La técnica de miobiofeedback permite a los niños la visualización de la actividad muscular del piso pelviano y está especialmente indicada en pacientes con disinergia detrusor esfinteriana.
3. Alarmas Enuréticas: Es la terapia de elección en pacientes con enuresis monosintomática. Requiere alta motivación tanto del paciente como de su entorno familiar. Funciona con un sensor de humedad que activa una chicharra, lo que permite que el paciente despierte y orine en el baño. Su efectividad es cercana al 70% y tiene baja tasa de recidiva.
4. Terapia Farmacológica:
   1. Anticolinérgicos: La terapia anticolinérgica es una de las formas de tratamiento más habitual para la vejiga hiperactiva. Su uso puede mejorar la capacidad vesical y mejorar la «compliance» en pacientes neurogénicos, así como disminuir la hiperactividad vesical en incontinencias no neurogénicas. En pediatría el anticolinérgico más utilizado es la oxibutinina en su presentación clásica (dosificada cada 8 horas) y en liberación prolongada. Hay que tener precaución sobre la aparición de efectos secundarios (sequedad bucal, constipación, rubor facial), los que son dosis dependientes. También es importante evaluar el vaciamiento vesical del paciente, pues puede empeorar al iniciarse la terapia con anticolinérgicos. Otros anticolinérgicos tales como Tolterodina y Solifenacina también han sido utilizado en niños, especialmente en aquellos con mala tolerancia a la Oxibutinina.
   2. Toxina Botulínica: La inyección de toxina botulinica intravesical está principalmente indicada en hiperactividad de origen neurogénico, pero también se ha utilizado en pacientes funcionales en los que han fracasado las terapias convencionales. Su uso en estos pacientes es excepcional y puede provocar deterioro del vaciamiento vesical que requiera cateterismo intermitente.
   3. Bloqueadores alfa-agonistas: En pacientes con disinergia detrusor esfinteriana severa, el tratamiento con bloqueadorea alfa puede ser una opción terapéutica. Está indicada en pacientes con vaciamiento vesical incompleto, que no responden a terapia kinésica o no han iniciado el control de esfínter.
   4. Desmopresina: Análogo de la hormona antidiurética, es altamente eficaz (60-80%) en pacientes con enuresis monosintomática. Especialmente indicado en aquellos que presentan poliuria nocturna. El mayor problema es que se trata de un tratamiento sintomático, por lo que presenta una recidiva cercana al 40% al descontinuar su uso.

4. REF LUJO VESICO URETERAL E INFECCIÓN URINARIA

Se define como reflujo vésico ureteral (RVU) al paso de orina desde la vejiga hacia el uréter y/o el sistema colector renal. Es una patología urológica frecuente, estimándose una incidencia de aproximadamente un 1-2% de los niños. Sin embargo, esta podría ser mayor, pues existe un número indeterminado de población pediátrica con RVU asintomático y, por ende, no diagnosticado. Posterior a un episodio de pielonefritis en la infancia, la incidencia aumenta hasta un 30% y se estima que cerca de un 10% de los pacientes con diagnóstico antenatal de hidronefrosis tendrán RVU como causa subyacente¹¹.

Clasificación y etiología

[Continúa con el resto del contenido manteniendo H2 para secciones principales, H3 para subsecciones importantes, y

para subtemas menores como se hizo en los ejemplos anteriores.]